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那些遗传疾病不宜生育

来源:http://www.chaolift.cn  日期:2019-05-28

  遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。那么在孕前,有什么遗传病是可以预防的呢?

  

  那些遗传疾病不宜生育

  下列遗传疾病不宜生育

  常染色体显性遗传病:只有一个突变基因即可发病,基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者,其子女患病风险率为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又不能做产前诊断的不宜生育。如:成骨发育不全,遗传性舞蹈病。

  常染色体隐性遗传病:夫妻之一为隐性患者,对方正常,子女均不发病,但都是治病基因携带者,可以生育。夫妇均为隐性患者,子女100%发病,不宜生育。例如:先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

  X连锁显性遗传病:显性致病基因在X染色体上。女性多于男性,双亲中往往有一方为患者。例如:抗维生素D佝偻病、遗那些遗传疾病不宜生育传性慢性肾炎等。

  X连锁隐性遗传:隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象,男性多于女性。例如:甲型及乙型血友病、红绿色盲等。

  多基因遗传病:2对或2对以上基因引起的疾病,无显性及隐性之分,是遗传和环境因素共同作用的结果。

  遗传体病:染色体数目异常者,其子代患病风险率高,约为1/2,应做产前诊断,无条件做产前诊断者不宜生育。如:21三体,此病表现为智力低下,腭弓高,眼距宽,外眼角上斜,鼻根低平张口伸舌。

  如何预防遗传病?

  1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

  2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

  3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

  遗传病并非不治之症

  以前,人们认为遗传病是不治之症。现在,由于弄清了一些遗传病的发病过程,目前已有症状的遗传病患者可以通过饮食、药物、手术等疗法达到改善或治愈的目的。

  小编总结:遗传病是可以预防的,夫妻双方应该在婚前进行健康检查,孕前遗传方面应该咨询到位,还应该产前筛查避免患儿出生哦。